Сравните ДНК двух людей, и вы найдете миллионы несовпадающих пар нуклеотидов. Этого недостаточно, чтобы превратить человека в обезьяну, но вполне достаточно для формирования индивидуальных отличий.

Ученые из Института аллергологии и иммунологии в Ла-Холье в первую очередь сосредоточились на различиях в иммунной системе людей. Более четырех лет исследователи изучали и подробно описывали, как вариации последовательности ДНК влияют на активность генов в различных типах иммунных клеток.

До сих пор исследования генома связывали тысячи вариаций генетического кода с болезнями человека. Но на самом деле было едва ли понятно, как именно такие изменения влияют на клеточную функцию, и тем более, какое вмешательство необходимо, чтобы лечить ту или иную болезнь.

Теперь команда ученых частично решила эту проблему и готова поделиться результатами, которые сведены в огромную базу данных DICE (Database of Immune Cell Expression). Это позволит исследователям по всему миру легко находить данные, относящиеся к генам, типам иммунных клеток или интересующим их заболеваниям.

В ходе определения влияния генетических изменений на иммунную систему, специалисты создали профили генетической активности для 15 видов самых распространенных иммунных клеток, которые изолировали из крови 91 здорового донора.

Выяснилось, что для более чем 12 000 генов (это около 60 % всех активных генов в этих клетках) — естественные генетические изменения коррелируют со значительными различиями в активности генов определенных типов клеток. По словам ученых,  размеры этого эффекта огромны.

Заодно исследователи обнаружили некоторые удивительные особенности иммунной системы. Например, что активность генов в некоторых типах иммунных клеток резко отличается у мужчин и женщин. Кроме того, оказалось, что нередко генетический вариант влияет на экспрессию генов только в одном типе клеток; поэтому обнаруженные уникальные различия могли быть попросту не найдены, если бы их искали в цельной крови (не изолируя клетки).

Научное сообщество уже приступило к изучению DICE, ученые применяют богатство «атласа иммунитета», чтобы понять больше о клетках и генах, которые они изучают в своих лабораториях. Например, если возникает гипотеза, что некая генетическая мутация связана с болезнью, то исследователи могут обратиться к DICE, чтобы узнать, какие именно гены затронуты мутацией.

База данных развивается, в ближайшем будущем авторы собираются дополнить ее  эпигенетическими картами, которые помогут точно определить местонахождение регулирующих генных вариаций.