Болезнь Крейтцфельдта-Якоба – редкое заболевание, которое диагностируют у 1 человека из миллиона. Заболевание связано с прионами, аномально свернутыми инфекционными белками, которые вызывают изменения в структуре нормальных белков. Какие-либо способы лечения болезни отсутствуют, в течение года после появления первых симптомов умирают более 80% заболевших.

Заболевание быстро прогрессирует: у пациентов возникают проблемы с памятью, появляются эпилептические припадки, развивается слепота, наступает кома. Сейчас отсутствуют не только способы лечения, но и эффективные методы диагностики смертельной болезни. Диагноз обычно ставят уже после смерти пациента, реже врачи берут на анализ спинномозговую жидкость или фрагмент тканей головного мозга заболевшего.

Существует несколько форм заболевания: спорадическая – возникающая вне связи с какими-либо генетическими факторами, наследственная,  а также ятрогенная, развивающаяся при внесении в тело пациента прионов при проведении некоторых медицинских манипуляций. Кроме того, известно о новой форме заражения, «коровьем бешенстве», связанным с употреблением мяса, содержащего прионы.

Итальянские ученые разработали тест для диагностики этого заболевания: для его проведения необходим образец мокроты из носовой полости пациента. С помощью методики RT-QuIC исследователям удается обнаруживать прионы. Они присутствуют в образцах в малых количествах, но новая методика позволяет увеличить их концентрацию и сделать возможным их детекцию.

Исследователи из Университета Вероны (University of Verona) привлекли к участию в эксперименте 61 пациента со спорадической формой заболевания и 71 человека, который не страдал этим заболеванием. За больными наблюдали до их смерти (в этом случае диагноз подтверждался в ходе вскрытия), либо до тех пор, пока им не был поставлен другой диагноз.

С помощью нового теста удалось верно поставить диагноз всем пациентам со спорадической формой болезни Крейтцфельдта-Якоба, а также со 100% точностью определить, у кого этого заболевания не было. Тест не подошел людям, страдающим наследственной формой заболевания: правильный ответ удалось получить лишь в половине случаев. Кроме того, пока неясно, может ли новая методика использоваться для диагностики болезни на ранних стадиях – пока ее проверяли лишь на тех, у кого уже появились явные симптомы.

Несмотря на то, что лечить болезнь Крейтцфельдта-Якоба пока не умеют, правильная и своевременная постановка диагноза полезна как для пациентов, так и для их близких. Кроме того, тест позволяет выяснить, что у пациентов нет этого диагноза – это значит, что им будет назначаться адекватное лечение от другого заболевания.