Ученые из Мельбурнского детского научно-исследовательского  в городе Мердок выявили новые ключевые факторы, определяющие, кто родится — мальчик или девочка. Казалось бы, еще со школы нам известно, что пол определяет состав хромосом во время зачатия: 2 X-хромосомы означают девочку, а сочетание XY — мальчика. Но теперь выясняется, что не все так просто.

Y-хромосома несет ген под названием SRY, который воздействует на другой ген, SOX9. Если все идет по плану, то у плода начинается развитие яичек. Если на этом пути возникают отклонения, то возможно несовпадение генетического и генитального пола, когда наружные половые органы не соответствуют генотипу. В частности, эмбриону мужского пола для нормального развития очень важны высокие показатели гена SOX9. В противном случае родятся мальчики с женскими яичниками.

Выяснилось, что уровнем SOX9 управляют так называемые энхансеры или усилители транскрипции. Ученые нашли три энхансера для SOX9 и все они располагались в «мусорной» ДНК, малоизученной области, которая не содержит гены, зато содержит важные регуляторы, увеличивающие или уменьшающие активность генов. Кстати, эти энхансеры оказались способны не только мальчика превратить в девочку, но и наоборот. Исследователи выявили пациентов с генотипом XX, у которых выросли мужские яички, а не женские яичники.

По словам ученых, они и раньше предполагали генетическую природу гермафродитизма и отчасти понимали ее. Но так далеко, вплоть до «истоков» в своих исследованиях они еще ни разу не добирались. Новые данные в будущем помогут разработать варианты терапии «третьего пола».