Российский биолог Денис Ребриков объявил о готовности пяти семей на редактирование генома собственных детей. Технология CRISPR позволит (в том случае, если редактирование будет проведено) избавить детей от врожденной глухоты.

Речь идет о семьях, в которых оба родителя являются носителями рецессивного аллеля, приводящего к глухоте. В таком случае дефект ожидаемо будет унаследован детьми. Проводить предымплантационный скрининг эмбрионов, как это делается для ряда наследственных заболеваний,  в этой ситуации бессмысленно.

Генетик рассказал, что на участие в процедуре редактирование согласились пять семей, каждый из членов которой несет мутацию, затрагивающую ген GJB2. Отсутствие одного из нуклеотидов в 35 позиции (такая мутация распространена среди жителей Западной Сибири) приводит к необратимой глухоте. Без геномного редактирования такие семейные пары обречены на рождение глухого ребенка.

Ребриков и его команда поясняют, что договориться с семьями было непросто – многие отказываются от такой возможности, так как не считают глухоту серьезным недостатком. Они согласны, чтобы их ребенок был глухим и одновременно являлся носителем определенной субкультуры, сформированной в сообществе неслышащих людей.

Сама же процедура редактирования эмбрионального генома с использованием CRISPR сопряжена с рисками и не может считаться абсолютно безопасной. Пока нет гарантии, что в геноме младенца не появятся незапланированные другие мутации, а ту самую – целевую – удастся устранить.

Глухота выбрана Ребриковым неслучайно. Не так просто найти для эксперимента людей, являющихся носителями одной и той же мутации, которые при этом образуют семейные пары и готовы заводить детей. Слабослышащие и глухие люди часто являются членами одного довольно узкого сообщества – образование семей среди них не редкость.