Специалисты Медико-генетического научного центра (ФБГНУ «МГНЦ») начали первое в нашей стране масштабное обследование пациентов с подозрением на транстиретиновую семейную амилоидную полинейропатию (ТТР-САП).

Известно, что причиной этого наследственного заболевания является мутация, затрагивающая ген TTR. Александр Поляков, заведующий лабораторией ДНК-диагностики объясняет, что болезнь описана около 60 лет назад, ген открыт около 20 лет назад. Поиском мутации в нем до недавнего времени в России не занимались, а значит, не было молекулярного подтверждения диагноза. «В нашей лаборатории разработали методику поиска мутации, провели ДНК-диагностику и выявили среди больных группу с мутациями, для которых эффективно лечение», – говорит Поляков.

Предположительная частота заболевания ТТР-САП в мире – 1: 100 000. В России она неизвестна. Первые симптомы болезни появляются в возрасте 30-35 лет: из-за поражения периферических нервов нарушается чувствительность, а потом постепенно атрофируются мышцы.

Пациенты обращаются к неврологу, которые, к сожалению, не всегда оказываются способны поставить правильный диагноз. Время часто оказывается упущено, лечение начинается позже – из-за этого продолжительность жизни после появления первых симптомов составляет лишь около десяти лет.

Сейчас специалисты ФБГНУ «МГНЦ»  ведут поиск пациентов с характерными проявлениями болезни по всей России. Им уже удалось проанализировать более 2000 образцов и подтвердить заболевание для 12 пациентов. К сожалению лечение сейчас получают лишь 5 из них – существующие лекарства эффективны лишь тогда, когда их назначают на ранней стадии развития болезни.