Пять вопросов о гемофилии, ответы на которые нужно знать

Ежегодно 17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии. В этом году особое внимание уделяется распространению информации о заболевании.

Что такое гемофилия?

Гемофилия – наследственное заболевание крови, характеризующееся нарушением ее свертываемости. Это происходит из-за дефицита в крови определенных белков, называющихся факторами свертываемости крови. В зависимости от того, какого из факторов не хватает, различают разные типы гемофилии – гемофилия типов А и В являются наиболее распространенными. Эти типы заболевания передаются по женской линии, а болеют ими в основном мужчины. По статистике ВОЗ каждый пятитысячный мальчик в мире рождается на свет с гемофилией типа А. Примерно в четверти случаев гемофилия вызвана спонтанной мутацией – заболевание появляется у ребенка, родители которого не являются носителями дефектного гена.

Как проявляется гемофилия?

Пациенты с гемофилией страдают повышенной кровоточивостью: малейшие удары могут вызывать образование крупных синяков, а хирургические вмешательства или стоматологические манипуляции могут стать причиной сильных кровотечений. При гемофилии поражаются суставы рук и ног, возникают припухлости, затрудняющие движения.

Как лечат гемофилию?

Полтора-два века назад люди с гемофилией были обречены – они страдали от постоянных кровотечений и часто не доживали до взрослого возраста, умирая в юности от осложнений.

Причина заболевания – недостаток в крови факторов свертываемости – стала ясна во второй половине 20  века. Тогда же ученые предложили переливать пациентам концентраты недостающих факторов свертываемости. В те годы терапия была сопряжена с риском заражения гепатитами – тысячи человек умирали от вирусных инфекций.

Решить проблему удалось после появления рекомбинантных – искусственно созданных факторов свертываемости. Их применение помогло свести до минимума риск заражения ВИЧ-инфекцией и гепатитами. Пациенты с гемофилией вынуждены ежедневно делать себе инъекции необходимых факторов свертываемости.

Можно ли обойтись без ежедневных инъекций при гемофилии?

До недавнего времени основной стратегией фармацевтических компаний было создание чистых препаратов факторов свертываемости крови. Отказ от ежедневных уколов при этом не предполагался, однако такая терапия довольно мучительна для пациентов, большинство из которых дети.

Новой стратегией, предложенной исследователями в последние годы, стала разработка новых препаратов, которые можно вводить реже. Это возможно из-за повышения стабильности рекомбинантных белков и тому, что они могут гораздо дольше циркулировать в крови.

А можно ли вообще отказаться от уколов?

Сейчас исследователи тестируют сразу две новые концепции. Одна исследовательская группа предлагает вместо уколов ежедневно принимать факторы свертываемости в таблетках,  а другая считает, что выходом может стать генная терапия, эффективность которой уже была проверена на пациентах.

Однократное введение в организм больных гемофилией специально разработанных генных вакцин помогло при тяжелой форме заболевания и болезни средней тяжести. Люди смогли отказаться от уколов на целый год, что существенно упростило их жизнь.

Фаза III клинических испытаний, в которых предполагается подобрать идеальную дозу для генной терапии, началась в декабре 2017 года. Исследования пока не завершены, но ученые надеются на то, что и в этом эксперименте удастся подтвердить эффективность такой терапии.