Один из тысяч: в мире отмечается день редких заболеваний

В последний день февраля во всем мире считается Международным днем редких (орфанных) заболеваний. Термин «орфанные болезни» используется с 1983 года, когда в США был принят закон, утвердивший статус более 1600 редких заболеваний и нескольких сотен препаратов, использующихся для их лечения.

Редкий, но важный

Произошло это благодаря усилиям американки Эбби Мейерc (Abbey Meyers), которая была матерью ребенка, страдавшего синдромом Туретта. Мальчик принимал участие в клинических испытаниях нового лекарственного препарата – лекарство действительно помогало, облегчая состояние ребенка. Врачи, однако, сказали Эбби, что массовое производство препарата начато не будет – синдром Туретта не был и не является распространенным заболеванием, и производить лекарство просто невыгодно для производителя.

Эбби Мейерc не была согласна с таким положением дел. Она обратилась к семьям, с которых росли дети, страдающие тем же синдромом, а также к производителю лекарства – фармгиганту «Джонсон и Джонсон». Все было не зря – фармацевтическая компания действительно начала производство лекарства. Эбби также принимала участие в создании Национальной организации по редким заболеваниям, которая и добилась принятия того самого закона об орфанных заболеваниях и препаратах для их лечения.  В Европе статус таких болезней был определен в 2000 году, а в России понятие «орфанных заболеваний» внесли в федеральный закон «Об охране здоровья граждан» в 2011 году.

Единого определения орфанного заболевания не существует, как нет и критериев, согласно которым можно отнести болезнь к числу редких. Всего в мире описано несколько тысяч орфанных заболеваний, однако список редких болезней законодательно утверждается в каждой стране: в большинстве европейских стран орфанными считаются болезни, поражающие одного пациента из 2000, а в России – 1 из 10000. Среди них есть как наследственные (их около 80%), так и приобретенные заболевания, например, в результате инфекции. Одни заболевания, несмотря на свою «редкость», хорошо известны и встречаются не так уж и редко – таким является, например, муковисцидоз. Другие же настолько малоизвестны, что  в литературе описано всего несколько десятков случаев – к их числу относится синдром Паллистера-Киллиана.

Ежегодно обнаруживают новые и новые редкие заболевания – это связано с появлением новых методов диагностики, в том числе и генетически-молекулярных. Одни заболевания можно обнаружить сразу после рождения или вскоре после него, другие же проявляются лишь во взрослом возрасте. При подозрении на редкое генное заболевание стоит обратиться за консультацией к генетику. В 2017 году московский Медико-генетический научный центр и Томский НИИ медицинской генетики получили государственное задание на оказание диагностической помощи пациентам с наследственными заболеваниями.

Сейчас российский список редких заболеваний, утвержденный Министерством здравоохранения, состоит из 219 наименований. По разным оценкам в России проживает от 300 тысяч до нескольких миллионов пациентов с орфанными заболеваниями. Пациенты, страдающие четырьмя из них – заболеваниями, включенными в федеральную программу «7 нозологий», а именно – гемофилией, муковисцидозом, болезнью Гоше и гипофизарным нанизмом – необходимые лекарственные препараты получают бесплатно.

Откуда ждать помощи?

Помочь пациентам с редкими болезнями не всегда возможно из-за отсутствия методов лечения, эффективных препаратов, а также довольно высокой стоимости лекарств. Большинство орфанных заболеваний невозможно вылечить – пациентам, страдающим ими, необходимо принимать необходимые лекарства в течение всей жизни только для того, чтобы просто жить.

«Пациенты с редкими наследственными заболеваниями, с длительным или пожизненным медикаментозным лечением, не могут оплатить стоимость лекарств самостоятельно в виду часто высокой стоимости, которая не по карману даже для человека с высоким уровнем дохода», – объясняет Денис Беляков, исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям.

Так, например, годовой курс лечения миодистрофии Дюшенна этеплирсеном обойдется пациенту, в США в 300 тысяч долларов, а лечение гипофосфатазии лекарством стренсик будет стоить около двух миллионов долларов.

С 2012 года обеспечение лекарствами пациентов, страдающих 24 редкими состояниями (а это около 50 заболеваний), включено в программу госгарантий и реализуется силами региональных властей. В 2015 году Правительство РФ предоставляло регионам дополнительные субвенции на закупки лекарств, предназначенных для пациентов с редкими заболеваниями. В этом же году было законодательно введено определение орфанного лекарственного препарата, а также упрощена процедура регистрации таких лекарств на территории страны. Орфанное лекарство может быть зарегистрировано в ускоренном порядке – от момента подачи заявления до регистрации должно пройти не более 80 дней. Достаточным основанием для получения регистрационного удостоверения может быть предоставление результатов клинических и доклинических исследований, проведенных за пределами Российской Федерации.

Несмотря на эти меры, проблемы с получением необходимых лекарств сохраняется – субвенции в ушедшем году получили далеко не все регионы. «Регионы пытаются увязать вопросы дальнейшего лекарственного обеспечения пациентов с редким диагнозом, находящихся на лечении или вновь диагностированных с возможностью получить федеральные деньги. Крайними в этой ситуации оказываются пациенты, лечение которых останавливается или просто не начинается, что ведет к прогрессированию инвалидности или угрозе жизни. Под угрозой оказались дети и взрослые с редким диагнозом, которые, в лучшем случае, получают лечение поздно или нерегулярно, – продолжает Беляков, – Зачастую единственным способом получения лекарства, положенного пациенту по закону, является судебный иск к исполнительным органам системы здравоохранения региона».

С ним согласна и Снежана Митина, президент Межрегиональной благотворительной общественной ассоциации «Хантер-синдром», которая называет перебои в беспрерывности лечения одной из серьезнейших проблем, с которыми сталкиваются пациенты. Если в одних регионах у больных нет проблем с получением лекарств, то в других доступ к препаратам может быть существенно ограничен.

Важно и то, что пациентам с орфанными болезнями требуется не только лечение, но и реабилитация, а также психологическая, социальная и паллиативная помощь, система оказания которой в нашей стране находится на довольно низком уровне. Сейчас такую помощь в основном оказывают пациентские и благотворительные организации.