Малышке Тейлор МакГован (Taylor McGowan) всего полтора года. У нее забавная, вызывающая улыбку, прическа – девочка выглядит как маленький одуванчик с шапкой светлых пушинок на голове. Тейлор – одна из немногих живущих на планете людей синдромом непослушных (неукладываемых) волос. Это редкий генетический синдром, который встречается лишь у одного из 76 миллионов. Сейчас известно о 101 человеке, у которого диагностировано то же нарушение, что и у маленькой Тейлор. Причина его возникновения – мутации как минимум в одном из трех генов, ответственных за формирование стрежня волоса. Синдром был официально признан нарушением в 1973 году, однако о генах, виновных в его возникновении до 2016 года ничего не было известно.
Выявить их смогли немецкие исследователи из Университета Бонна (University of Bonn), которые установили, что непослушные волосы появляются при возникновении мутаций в генах PADI3, TGM3 или TCHH. Было показано, что синдром наследуется по рецессивному типу – это значит, что прическа-одуванчик возникает только в том случае, если человек наследует по одному мутантному аллелю от каждого родителя. Как правило у людей с синдромом непослушных волос волосы светлые или рыжие, а растут они гораздо медленнее, чем у остальных.
У большинства людей с этим синдромом обнаружена мутация в гене PADI3, продукт которого, ферменте пептидиларгинин деиминаза III типа, экспрессируется в волосяных фолликулах и отвечает за изменение электрического заряда на поверхности волос. В том случае, если фермент работает неправильно, волосы оказываются неспособны формировать гладкую прическу.
Родители Тейлор сначала думали, что «одуванчиковая прическа» скоро исчезнет – младенческие волосы выпадут и сменятся нормальными. Однако этого не произошло. Кто-то из знакомых прислал семье информацию о редком синдроме – МакГованы отнеслись к этому скептически, считая, что у их ребенка не может быть столь редкого генетического нарушения. Их сомнения развеялись после встречи с Региной Бец (Regina Betz), одним из немногих в мире исследователей, занимающихся редким синдромом. Ученые считают, что в действительности людей с синдромом неукладываемых волос гораздо больше, чем известно сейчас.
Родители Тейлор слегка опасаются того, что девочка может стать объектом насмешек и уже сейчас внушают ей, что она особенная и удивительная.
Загрузка...
Комментарии читателей