Инсульт: как распознать и предотвратить?

Константин Миронов, к.м.н., руководитель научной группы выявления генетических полиморфизмов ФБУН ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора, выступая  на конференции «Молекулярная диагностика 2017», рассказал об определении генетической предрасположенности к инсультам и новых разработках ученых в этой области. 

 Что такое инсульт?

Инсульт – это острое нарушение мозгового кровообращения. На сегодняшний день это заболевание является основной причиной инвалидизации и одной из ведущих причин смертности в мире от заболеваний системы кровообращения.

Существует несколько клинических классификаций инсульта: к основным типам относят геморрагический и ишемический. Если говорить об ишемическом инсульте (его также называют инфарктом мозга), то он случается в результате недостаточности мозгового кровоснабжения. Как правило, ишемический инсульт вызван тромботическими причинами, когда, в сосуде образовалась бляшка, которая не позволяет кровотоку проникнуть дальше и осуществить доставку кислорода тканям.  В результате клетки мозга не получают кислорода и необходимых питательных веществ и погибают.

Геморрагический инсульт считается более опасным нарушением. Это кровоизлияние в мозг, которое происходит по причине того, что нарушается целостность стенки сосуда, и кровь попадает в ткани мозга с их последующим сдавливанием. Геморрагический тип инсульта встречается реже. Его возникновение сложнее прогнозировать, поскольку он может быть связан как с анатомическими особенностями, так и с выраженностью гипертензии и степенью атеросклеротических повреждений сосудов.

Наступление инсульта можно в первую очередь определить по выраженным клиническим проявлениями. Наиболее частыми проявлениями инсульта являются:

• нарушение речи ­– речь звучит заторможено или просто странно, дикция нарушена;
• нарушение двигательных функций – при попытке поднять вверх одновременно обе руки или ноги, одна из конечностей поднимется ниже и будет подниматься медленнее;
• важным симптомом может быть нарушение мимики.

Важно знать, что при инсульте необходимо немедленно начать лечение, поскольку если не принять необходимые меры в ближайшие 24 часа, то восстановление будет очень тяжелым, а подчас – практически невозможным.

Безусловно, инсульт – серьезный повод для госпитализации, хотя бывают случаи, когда ишемия, то есть нарушение кровоснабжения, происходит на уровне мелких сосудов. Все зависит от того, в какой области мозга это произошло и какие нервные функции затронуты. Иногда человек может сразу не распознать, что у него произошел микроинсульт, и определить это уже гораздо позднее, и, часто при повторном инсульте.

Какова российская статистика по инсультам и как она меняется? Инсульт действительно молодеет?

Сегодня в России заболеваемость инсультом составляет 350-400 случаев в год на 100 тыс. населения, причем примерно 80% из них приходится на долю различных подтипов ишемического инсульта. Геморрагический инсульт, встречается примерно в 20% случаев.

По статистике, с 2002 года в России было зарегистрировано около 2 млн больных инсультом, а это 1,5% населения нашей страны. Показательно и то, что заболеваемость инсультом опережает инфекционные заболевания.

Как правило, риск возникновения повторного инсульта в течение года очень высок и достигает 70-80%. Тревожные цифры и по летальности: из 100 больных в остром периоде умирает 35-40, а к концу года общее число умерших достигает 50 человек. Безусловно, это зависит от своевременной постановки диагноза и качества медицинского обеспечения.

К тому же, инсульт «молодеет», и это общеизвестный факт. Это связано и с генетической предрасположенностью, с нарушением углеводного и липидного обмена и с образом жизни: нездоровым питанием, а также вредными привычками.

По данным реестра Научного центра неврологии, в возрастной группе 40-49 лет заболеваемость инсультом составляет 90 человек на 100 тыс. населения, в группе 50-59 лет – 330 человек на 100 тыс. населения, а в группе 60-69 лет – 1000 человек на 100 тыс. населения.

Фото: pixabay.com

Какие факторы повышают риск возникновения инсульта?

Прежде всего, следует отметить, что инсульт (за исключением редких моногенных форм) – мультифакторное заболевание, и риск его возникновения зависит от совокупности причин. В первую очередь это так называемые немодифицируемые факторы, которые не поддаются корректировке: генетическая предрасположенность, пол, возраст и другие. К примеру, в основной группе риска – мужчины старше 55 лет и женщины старше 65 лет.

В то же время риск развития ишемического инсульта в 60% случаев связан с модифицируемыми факторами. Среди наиболее распространенных – повышенное артериальное давление, атеросклеротическое повреждение сосудов и транзиторные ишемические атаки, которые происходят вследствие временного нарушения кровообращения, гормональная терапия с высоким содержанием эстрогенов, сахарный диабет, повышенный уровень холестерина, мерцательная аритмия, избыточная масса тела, курение, малоподвижный образ жизни.

Что известно о генетических факторах инсульта?

Безусловно, генетический вклад в развитие заболевания весомый. К примеру, в семьях больных инсультом у родственников среднего и пожилого возраста часто выявляются артериальная гипертония, ишемический инсульт и инфаркт миокарда, а у людей молодого возраста – мигрень. При этом генетическая компонента для ишемического инсульта составляет около 40%, и это серьезный показатель.

Также стоит учитывать, что риск возникновения инсульта у людей, родители которых болели данным заболеванием, в 1,5 раза выше. Кроме того, исследования, проведенные на близнецах, выявили пятикратное повышение риска инсульта у однояйцевых (монозиготных) близнецов по сравнению с разнояйцевыми (дизиготными) близнецами. Это подтверждает значительный вклад генетического факторов в развитии инсульта.

В ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора  разработан ряд методических подходов, с помощью которых возможно определить генетическую предрасположенность к развитию ишемического инсульта. Ее внедрение в практическое здравоохранение, во-первых, позволит прийти к минимизации риска возникновения инсульта, поскольку тестирование дает возможность спланировать профилактику заболевания на доклиническом этапе.

На данный момент одна из методик расчёта риска уже запатентована, но набор реагентов для определения генетических маркеров до сих пор не зарегистрирован в Росздравнадзоре. К сожалению, из-за проблем с получением регистрации в госструктурах многие уникальные разработки так и остаются не внедренными в клиническую практику. Это же справедливо при регистрации наборов для определения риска других мультифакторных заболеваний, поскольку отсутствуют как общепринятые способы оценки генетического риска, так и стандарты для проведения клинических испытаний подобных разработок. Все это говорит о необходимости изменений в действующем законодательстве, которое тормозит широкое внедрение новых методов определения риска возникновения мультифакторных заболеваний и не позволяет проводить их качественную и эффективную профилактику на досимптоматическом этапе среди населения.

Зачем нужен генетический паспорт?

Сейчас в профессиональном сообществе существует много споров в отношении того, нужен ли генетический паспорт и что это такое. Независимо от того, как будет называться носитель информации о генетических рисках, он, безусловно, важен, и в первую очередь для врачей. С его помощью врач, помимо анамнестических данных, будет иметь дополнительную генетическую информацию о рисках развития у пациента того или иного мультифакторного заболевания. С учетом этих данных можно будет предупредить развитие многих, в том числе самых тяжелых заболеваний, проводить их эффективную профилактику, а в случае наличия определенной болезни – назначать целенаправленное лечение. Информация о генетической предрасположенности к тем или иным заболеваниям поможет скорректировать образ жизни так, чтобы учесть все риски и избежать развития болезни, к которой у человека есть предрасположенность.

Например, в случае предрасположенности к сахарному диабету можно с помощью лабораторных методов определять инсулинорезистенстность, гликозилированный гемоглобин, следить за индексом массы тела и другими параметрами, не пропустить начальную стадию патологического процесса.

 Риск каких заболеваний можно еще предсказать, используя медицинскую генетику?

Медицинская генетика активно применяется для выявления ряда заболеваний, вызванных дефектом конкретного гена с минимальным влиянием факторов внешней среды. Однако доля таких заболеваний оценивается примерно в  1%.

А вот медицинская генетика в отношении мультифакторных заболеваний – динамично развивающаяся сегодня область знаний, существующая на стыке биологических и медицинских наук с активным использованием информационных технологий. Разрабатываемые диагностические комплексы, включающие системы для определения генетических маркеров и алгоритмы вычисления генетической предрасположенности,  позволяют предсказывать риск развития многих соматических заболеваний. В первую очередь это наиболее социально-значимые заболевания, в числе которых сердечно-сосудистые заболевания: болезни сердца и инсульт. Можно также определить генетическую предрасположенность к онкологическим заболеваниям, сахарному диабету, остеопорозу, язве желудка и др. Генетические тесты, которые сегодня активно разрабатываются и внедряются в практическую медицину, уже в ближайшем будущем появятся в составе комплексной диагностики в практике профилактической медицины для более эффективной борьбы со многими заболеваниями.

Вообще, широкое внедрение новых методов диагностики в клиническую практику должно всесторонне поддерживаться государством, поскольку профилактика заболеваний экономически более эффективна, чем лечение/госпитализация при частых тяжелых заболеваниях.