Фенилкетонурия — наследственное заболевание, при котором происходит мутация гена фенилаланингидроксилазы. Он кодирует фермент, необходимый для расщепления аминокислоты под названием фенилаланин. Эта аминокислота обычно попадает в организм с белковой пищей и в норме даже полезна организму.

Но если фенилаланин попадает в организм больных фенилкетонурией, жди беды — не будучи правильно расщепленной, она наносит страшный удар по ЦНС. В результате дети начинают отставать в физическом развитии, у них возникают расстройства движений и мышечного тонуса, а также прогрессирует умственная отсталость.

До сих пор от фенилкетонурии не существовало лечения, кроме особой диеты, которой необходимо было неукоснительно придерживаться с рождения и всю жизнь. Но специалисты из Швейцарской высшей технической школы Цюриха нашли к болезни другой подход. Они использовали редактирование генома CRISPR / Cas9, а точнее, его разновидность. Речь идет о так называемом редактировании генома «без ножниц». Этот инструмент может «откатывать назад» мутации, превращая пары нуклеотидов A-T в G-C пары и наоборот.

В данном случае как раз было превращение наоборот. В эксперименте на мышах система CRISPR / Cas9, усиленная ферментами цитидиндезаминазы, превратила вызывающую заболевание пару оснований C-G в T-A. Это исправило ошибку в последовательности ДНК гена фенилаланингидроксилазы. Клетки печени мышей начали продуцировать вполне здоровые ферменты, в результате заболевание полностью исчезло. Концентрация фенилаланина упала до нормального уровня, и животные больше не проявляли никаких признаков болезни.

Специалисты технически готовы повторить ту же самую терапию на людях. Главный вопрос в том — не вызовет ли подобное лечение каких-либо побочных нежелательных мутаций. Мышей на этот счет уже проверили и ничего сомнительного не обнаружили, но в человеческой печени генов намного больше… И все-таки ученые собираются решить этот вопрос, поскольку излечимая фенилкетонурия — мечта для многих пациентов и их родителей.