Российские генетики приступили к проведению экспериментов со стволовыми клетками людей, страдающих муковисцидозом. Светлана Смирнихина, и.о. заведующего лаборатории мутагенеза Медико-генетического научного центра рассказала, как будет проходить эксперимент.

«Мы получили клетки эпителия кожи пациентов старше 18 лет, это пациенты с наиболее распространенной из самых тяжелых мутаций», – пояснила она. Далее с использованием ряда молекулярных манипуляций мутация будет исправлена. Сам эксперимент и анализ полученных результатов будут длиться около полугода. После этого генетики планируют начать работу с клетками пациентов, несущих другие мутации.

Муковисцидоз – тяжелое генетическое заболевание, вызванное мутацией, которая повышает вязкость слизи, покрывающей внутреннюю поверхность легких и поджелудочной железы. Слизь не выводится из организма, становится местом развития бактерий – это приводит к тому, что у пациентов часто возникают респираторные заболевания.

В настоящее время продолжительность жизни пациентов с наиболее тяжелыми мутациями не превышает 25 лет. В Европе средняя продолжительность жизни людей с муковисцидозом – 40 лет. В России на 2016 год насчитывалось 3049 человек с этим диагнозом.