Исследователи из американского Национального института аллергии и инфекционных заболеваний (National Institute of Allergy and Infectious Diseases) столкнулись с не совсем обычным случаем. Их внимание привлекла пятилетняя девочка, которая очень часто болела простудами. Впервые она простудилась еще в месячном возрасте, когда заразилась одновременно и риновирусом, и вирусом гриппа – это привело к тому, что врачам пришлось подключить малышку к аппарату искусственного дыхания. С тех пор она попадала в больницу не менее 15 раз, заражаясь различными респираторными инфекциями – среди них простуды, грипп, бактериальная пневмония. Риновирусы – распространенные возбудители обычной простуды, которая обычно протекает без серьезных последствий, вызывали у нее серьезные осложнения, требовавшие госпитализации.

Ученые заинтересовались случаем девочки, предположив, что такая реакция организма на инфицирование вирусами может быть связана с генетическими причинами. Они решили, что в геноме девочки присутствует редкая мутация, делающая организм очень восприимчивым к риновирусам – этим и объясняются частые простуды.

Они отсеквенировали геном маленькой пациентки и обнаружили мутацию, затрагивающую ген IFIH1, отвечающий за продукцию белка MDA5, необходимого для работы иммунной системы. В норме эти белки участвуют в распознавании вирусов внутри клеток – после их обнаружения они запускают активацию других белков иммунной системы, которые участвуют в борьбе с инфекцией. Ученые продемонстрировали, что MDA5 девочки не были способны распознавать риновирусы и потому вирусы активно размножались, вызывая тяжелую инфекцию.

Авторы выяснили, что их пациентка – не единственная носительница мутации, затрагивающей ген IFIH1. Кроме этого им удалось обнаружить и другие варианты этой мутации. Присутствие мутации не влияло на продолжительность жизни – люди часто болели простудами, но обращались к врачам не всегда. Наиболее тяжелые осложнения у них развивались в том случае, если они страдали астмой, хронической обструктивной болезнью легких и другими хроническими заболеваниями. Маленькая пациентка, с изучения генома которой и началась эта работа, страдала также заболеванием легких, что также повышало ее восприимчивость к риновирусам.

Авторы не исключают, что через некоторое время начнется разработка лекарства, влияющего на работу белков MDA5 – это поможет организму часто болеющих людей эффективнее бороться с простудами.