Специалисты из Медицинской школы Перельмана Пенсильванского университета впервые смогли победить врожденную слепоту у людей. Они разработали лечение для довольно редкого генетического заболевания под названием амавроз Лебера.

При этой болезни из-за дефектных генов в сетчатке умирают и не восстанавливаются светочувствительные клетки. Амавроз Лебера проявляется на первых месяцах жизни малыша или даже при рождении. Пациенты вырастают, по сути, так и не узнав, что такое зрение.

У амавроза Лебера есть несколько форм, которые связаны с дефектами разных генов. В данном случае ученые предложили терапию для пациентов с мутациями гена CEP290 — эта форма заболевания наиболее распространена.

Десять участников исследования получили внутриглазную инъекцию олигонуклеотида — короткой молекулы РНК, созданной специально для снижения уровня мутантного белка CEP290 в фоторецепторах. По  словам ученых, было очень волнительно наблюдать, как незрячий с рождения пациент спустя два месяца после инъекции смог не только различать светлое и темное, но и прочесть большое количество букв в таблице для проверки зрения.

В целом, результаты оказались таковы. Через три месяца после первой инъекции 5 пациентов смогли либо читать буквы, либо различать направление черных и белых полос. У другой половины испытуемых успехи были скромнее, тем не менее, исследователи зарегистрировали значительное улучшение зрения по сравнению с полной слепотой. Ученые подтвердили, что изменения произошли именно благодаря повышению функции фоторецепторов дневного света (палочек).

Данная методика исправления генетического дефекта при амаврозе Лебера на сегодняшний день является уникальной. Теперь ученые надеются провести более крупное испытание на пациентах с этим и другими подобными заболеваниями, которые до сих считались неизлечимыми.