Полтора-два века назад люди с гемофилией были обречены – они страдали от постоянных кровотечений и часто не доживали до взрослого возраста, умирая в юности от осложнений.
редкие заболевания
Создатели лекарства надеются, что препарат замедлит прогрессирование мышечной слабости и других проявлений заболевания.
Оказалось, что у пациентки была очень редкая болезнь – случаев, подобных ее, зафиксировано всего 64.
Каждому из нас знакома боль – острая, тупая, режущая, ноющая, не дающая работать и жить. В России, по статистике, свыше 20% населения страдают от хронической боли. Но мало кто из нас слышал об алгологах. А ведь именно эти врачи являются главными специалистами и укротителями боли.
Эксперты поясняют, что ранее заболевание ассоциировали с некоторыми профессиями (в группу риска входили, например, шахтеры), однако стоматологи в этом списке отсутствовали.
Частота заболевания в мире составляет 1 на 100 000. В России зарегистрировано около 150 пациентов.
С 2015 года единственное в стране профильное отделение для маленьких пациентов с буллезным эпидермолизом работает в НМИЦ здоровья детей, где проходят обследование и получают необходимое лечение дети из всех российских регионов.
Наука шагнула далеко вперед – сейчас идет речь о создании центра орфанных заболеваний для взрослых. Еще несколько лет назад такой вопрос не стоял, так как дети с редкими болезнями просто не доживали до взрослого возраста.
«До сих пор удивляюсь, когда люди говорят, что всего одна моя детская фотография заставила их перестать стесняться своей болезни», — говорит 27-летний британец Бен Мадж (или все-таки Одинсон?)
Бажандар практически год был лишен возможности работать – все это время и он, и его семья находились в клинике. Сейчас он боится, что ему никогда не удастся вылечиться и вернуться к прежней жизни.
