Генетическими мутациями в науке называют изменения, которые происходят в генотипе. Эти мутации могут быть и случайными, и наследственными – и, как выяснили специалисты Медико-генетического центра Genotek, многие россияне могут носить в себе такие гены. По результатам исследования, проведенного среди 2500 жителей страны (48% участников были мужского пола, 52% – женского), только 56% людей не имели генетических мутаций, которые могли бы передаться их детям и стать причиной развития тяжелого заболевания. У 44% такие мутации присутствовали.

При этом, по словам руководителя компании Валерия Ильинского, слова которого привело издание Russia Today, необязательно, что даже у двух носителей одинаковой мутации появится ребенок с генетическими нарушениями, вероятность такого случая не превышает 25%. В половине случаев такой ребенок станет носителем мутации, как и его мать и отец.

Среди заболеваний, к которым могли бы привести выявленные генетические мутации, ученые отметили несколько наиболее часто встречающихся патологий. В 4,2% случаев обследованные россияне были носителями гена гемохроматоза (или бронзового диабета) – при этом заболевании в тканях накапливается чрезмерное количество железа. В 3,1% случаев специалисты находили мутацию, в результате которой может развиться миотония, для которой характерны длительные мышечные спазмы и затруднения с последующим расслаблением мышц. «,7% и 2,5% соответственно пришлись на гомоцистинурию, нарушение обмена аминокислот, и болезнь Виллебранда (спонтанные кровотечения).