Генетическое тестирование показало, что у всех пострадавших есть мутации в гене RIPK1. Причем влияние этих мутаций было крайне необычно
редкие заболевания
Исследование показало, что вопреки прогнозам физнагрузки улучшают состояние пациентов
Синдром семейной хиломикронемии поражает лишь одного человека на миллион, однако на этот раз не повезло сразу троим детям одной семьи
При проведении офтальмологического обследования глаза пациента зловеще засияли
1 ноября отмечался Всемирный день распространения информации об акромегалии — редком заболевании, связанном с избыточной секрецией гормона роста.
Атипичный гемолитико-уремический синдром — редкое наследственное заболевание, которое диагностируется как у детей, так и у взрослых.
У нее диагностирован так назваемый синдром Клейне — Левина или синдром спящей красавицы
О том, насколько часто гемофилия диагностируется сегодня, чем отличаются два ее типа и как ее лечат, мы поговорили с экспертом по гемофилии, профессором В.Ю. Зоренко.
Девочка Мила до трех лет росла вполне здоровой. Но потом что-то пошло не так
Пациентом стал 27-летний мужчина, у которого диагностировали неалкогольный стеатогепатит.
